Tujuan Pemeriksaan

Pemeriksaan lain yang mungkin dibutuhkan adalah pemeriksaan jantung karena pada penderita ini sering mengalami kelainan jantung.
Di negara-negara maju pemeriksaan kromosom dapat dilakukan sebelum bayi lahir. Bila seorang ibu dicurigai akan melahirkan bayi dengan Sindrom Down dilakukan pengambilan cairan ketuban atau sedikit bagian dari ari-ari (plasenta) untuk diperiksa kromosomnya. Ada juga pemeriksaan pada ibu hamil yang tidak dengan tindakan, yaitu hanya pemeriksaan ultrasonografi (USG), serum darah tertentu, dan hormon saja telah bisa menduga adanya bayi Sindrom Down dalam kandungan. Sayangnya, pemeriksaan-pemeriksaan ini masih cukup mahal untuk ukuran Indonesia.
Tujuan pemeriksaan dalam kandungan adalah bila ternyata calon bayi tersebut akan menderita penyakit ini, biasanya disepakati bersama untuk diakhiri kehamilannya. Pengguguran kandungan karena penyakit genetik di Indonesia masih merupakan perdebatan karena belum diatur pelaksanaannya oleh undang-undang kesehatan, apalagi dianggap berlawanan dari norma-norma agama.
Sumber : http://ictjogja.net/kesehatan/C4_10.htm